Врожденная глаукома наблюдается у 1 на 10-20 тысяч новорожденных и чаще проявляется вскоре после рождения. Однако если нарушения оттока водянистой влаги выражены не резко, то клинические проявления глаукомы могут отодвинуться на несколько лет (инфантильная и ювенильная глаукома). Одной из причин врожденной глаукомы служит неполное рассасывание эмбриональной мезодермальной ткани в углу передней камеры.
Угол передней камеры при врожденной глаукоме
Эта ткань закрывает доступ водянистой влаги к трабекуле и шлеммову каналу. Другие причины связаны с неправильным развитием цилиарной мышцы или дефектами в формировании трабекулы и шлеммова канала. Врожденная глаукома нередко комбинируется с другими дефектами развития глаза или организма ребенка, но может быть и самостоятельным заболеванием. Как правило, один глаз поражается в большей степени, чем другой, что облегчает диагностику.
У детей раннего возраста капсула глаза растяжима и эластична, поэтому при врожденной глаукоме доминируют симптомы, связанные с растяжением роговицы и склеры. Растяжение роговицы приводит к раздражению в ней нервных элементов. Сначала появляются слезотечение, светобоязнь, затем увеличение размеров роговицы и всего глазного яблока (рисунок 15.6) становится заметным на глаз (гидрофтальм, буфтальм – бычий глаз).
Рис. 15.6 – Ребенок с врожденной глаукомой обоих глаз
Диаметр роговицы увеличивается до 12 мм и более, уменьшается ее толщина и увеличивается радиус кривизны. Характерны углубление передней камеры и атрофия стромы радужки. Постепенно роговица теряет прозрачность из-за отека ее стромы и эндотелия. Причиной отека служит проникновение водянистой влаги в роговичную ткань через трещины в перерастянутом заднем эпителии. Одновременно значительно расширяется лимб и его границы теряют четкость. Экскавация ДЗН развивается быстро, но вначале она обратима и уменьшается при снижении ВГД.
Лечение врожденной глаукомы хирургическое. Медикаментозную терапию применяют как дополнительную меру воздействия.
В ранней стадии болезни при открытом УПК чаще производят гониотомию, направленную на очищение трабекулярной зоны с целью воссоздания дренажной системы в углу передней камеры, или трабекулотомию.
Гониотомия
В поздних стадиях более эффективны фистулизирующие операции, гониопунктура (рисунок 15.7) и деструктивные вмешательства на ресничном теле.
Рис. 15.7 – Гониопунктура при врожденной глаукоме
Прогноз удовлетворительный, но только при своевременном выполнении оперативного вмешательства. Зрение сохраняется в течение всей жизни у 75% больных, которым операция была произведена в начальной стадии болезни, и только у 15-20% поздно прооперированных больных.
Первичная глаукома – одна из самых частых причин необратимой слепоты. Частота потери зрения вследствие глаукомы в нашей стране и других развитых странах устойчиво держится на уровне 14-15% от общего числа всех слепых.
Этиология первичной глаукомы, как открытоугольной, так и закрытоугольной, связана не с одним, а с большим числом патогенных факторов, включающих индивидуальные анатомические особенности; интенсивность и характер возрастных изменений в различных структурах глаза, особенно в его дренажной системе; индивидуальные особенности обменных процессов; состояние нервной и эндокринной систем организма. Все эти факторы в той или иной степени генетически обусловлены. Следует подчеркнуть, что у каждого больного можно обнаружить не все патогенные факторы, а только часть из них, поэтому первичную глаукому относят к многофакторным заболеваниям с пороговым эффектом. Действие патогенных факторов суммируется и, если их общий эффект превысит определенный порог, возникает заболевание.
Первичная открытоуголъная глаукома (ПОУГ)
Из всех больных глаукомой ПОУГ наблюдается у 70%. Заболевание, как правило, развивается после 40-летнего возраста. Частота первичной открытоугольной глаукомы среди лиц возрастной группы 40-45 лет составляет около 0,1%, среди людей 50-60 лет она достигает 1,5-2,0%, а в возрастной группе 75 лет и старше – около 10%. ПОУГ возникает и в молодом возрасте, но значительно реже.
К факторам риска, влияющим на заболеваемость ПОУГ, относятся следующие: пожилой возраст, наследственность (глаукома у близких родственников), раса (представители негроидной расы болеют в 2-3 раза чаще, чем европеоидной), сахарный диабет, нарушения глюкокортикоидного обмена, артериальная гипотензия, миопическая рефракция, ранняя пресбиопия, псевдоэксфолиативный синдром и синдром пигментной дисперсии.
Патогенез ПОУГ включает следующие патофизиологические этапы: ухудшение оттока водянистой влаги, вызванного дистрофическими изменениями в трабекулярном аппарате и повышения ВГД. Повышение ВГД обусловливает снижение перфузионного кровяного давления и интенсивности внутриглазного кровообращения, а также деформацию двух механически слабых структур – трабекулярной диафрагмы в дренажной системе глаза и решетчатой пластинки склеры. Смещение кнаружи первой из этих структур приводит к сужению и частичной блокаде шлеммова канала (каналикулярный блок), которая служит причиной дальнейшего ухудшения оттока ВВ из глаза, а прогиб и деформация решетчатой пластинки склеры вызывают ущемление волокон зрительного нерва в ее деформированных канальцах. Блокада синуса легче возникает в глазах с анатомическим предрасположением, которое заключается в переднем положении венозного синуса склеры, слабом развитии склеральной шпоры и относительно заднем расположении цилиарной мышцы (рисунок 15.8).
Рис. 15.8 – Переднее (а) и заднее (б) положение венозного синуса склеры в углу передней камеры
Эти морфологические особенности ослабляют эффективность механизма цилиарная мышца – склеральная шпора – трабекула, который поддерживает в открытом состоянии венозный синус склеры и трабекулярные щели.
Кроме анатомического предрасположения, определенное значение в возникновении глаукоматозного процесса имеют дистрофические изменения в трабекулярном аппарате или интрасклеральном отделе дренажной системы глаза.
Гемоциркуляторные нарушения можно разделить на первичные и вторичные. Первичные нарушения предшествуют повышению ВГД, вторичные возникают в результате действия повышенного ВГД на гемодинамику глаза.
Среди причин возникновения метаболических сдвигов выделяют последствия гемоциркуляторных нарушений, приводящих к ишемии и гипоксии внутриглазных структур. К метаболическим нарушениям при глаукоме относят также псевдоэксфолиативную дистрофию, перекисное окисление липидов, нарушение обмена коллагена и гликозаминогликанов.
Псевдоэксфолиативный синдром
Отрицательное влияние на метаболизм дренажной системы глаза оказывает возрастное снижение активности ресничной мышцы, сосуды которой участвуют и в питании бессосудистого трабекулярного аппарата.
Выделяют 4 клинико-патогенетические формы ПОУГ: простую, эксфолиативную, пигментную и глаукому нормального давления.
Клиническая картина простой ПОУГ
В большинстве случаев открытоугольная глаукома возникает и прогрессирует незаметно для больного, который не испытывает никаких неприятных ощущений и обращается к врачу только тогда, когда замечает значительное ухудшение зрения. Только примерно у 15% больных субъективные симптомы появляются еще до заметного ухудшения зрительных функций. Они заключаются в жалобах на чувство полноты в глазу, затуманивание зрения и появления радужных кругов при взгляде на источник света. Все эти симптомы возникают периодически, когда внутриглазное давление повышается особенно значительно.
Очень скудны и изменения в глазу с открытоугольной глаукомой, обнаруживаемые при объективном обследовании. В глазах с повышенным внутриглазным давлением передние цилиарные артерии у места входа их в эмиссарий расширяются, приобретая характерный вид («симптом кобры»).
«Симптом кобры»
При внимательном осмотре щелевой лампой можно видеть дистрофические изменения в строме радужки и нарушение целости пигментной каймы по краю зрачка. При гониоскопии угол передней камеры открыт на всем протяжении. У многих больных трабекула имеет вид темной полосы из-за отложения в ней зерен пигмента, которые попадают во влагу передней камеры при распаде пигментного эпителия радужки. Все эти изменения (кроме «симптома кобры») неспецифичны для глаукомы и их нередко можно видеть и в здоровых глазах у лиц пожилого возраста.
Наиболее важным симптомом заболевания является повышение внутриглазного давления. Следует иметь в виду, что в начальной стадии болезни повышение давления носит непостоянный характер и нередко может быть выявлено только при суточной тонометрии (рисунок 15.9).
Рис. 15.9 – Типы суточных кривых внутриглазного давления
а – высокая кривая; б – умеренно повышенная; в – нормальная.
Тонографические исследования позволяют выявить ухудшение оттока внутриглазной жидкости.
Глаукоматозная экскавация зрительного нерва и заметные изменения поля зрения появляются лишь через несколько лет после начала заболевания. Эти симптомы и их динамика уже описаны ранее. После появления глаукоматозной атрофии зрительного нерва заболевание начинает прогрессировать быстрее и при недостаточно эффективном лечении может привести к полной слепоте.
После полной потери зрения глаз может иметь почти совершенно нормальный вид, и только при внимательном осмотре обнаруживаются расширение передних цилиарных сосудов, тусклость роговицы и атрофические изменения в радужке. Однако при очень высоком уровне офтальмотонуса может развиться синдром терминальной болящей глаукомы, который заключается в появлении сильных болей в глазу, резком расширении эписклеральных сосудов, отеке роговицы, особенно ее эпителия, с образованием пузырьков и эрозий (буллезный кератит).
Отек роговицы при глаукоме
На радужке в углу передней камеры нередко появляются новообразованные сосуды.
Хотя открытоугольная глаукома возникает, как правило, в обоих глазах, у 80% больных она протекает асимметрично; один глаз поражается раньше, и заболевание его протекает тяжелее, чем в другом глазу.
Дифференциальный диагноз открытоугольной глаукомы проводится с офтальмогипертензией и заболеваниями с постепенным и безболезненным снижением остроты зрения.
Первичная закрытоугольная глаукома
Заболеваемость населения РФ первичной закрытоугольной глаукомой (ПЗУГ) в 2-3 раза ниже, чем ПОУГ. Женщины заболевают в 2 раза чаще, обычно в возрасте старше 50 лет. В отличие от ПОУГ, эту форму глаукомы диагностируют практически сразу после ее возникновения.
Выделяют три этиологических фактора: анатомическое предрасположение, возрастные изменения в глазу и функциональный фактор, непосредственно обусловливающий закрытие УПК. Анатомическое предрасположение к заболеванию включает небольшие размеры глазного яблока, гиперметропическую рефракцию, мелкую переднюю камеру, узкий УПК, крупный хрусталик, а также увеличение его толщины в связи с набуханием, деструкцию и увеличение объема стекловидного тела. К функциональным факторам относятся: расширение зрачка в глазу с узким УПК, повышение продукции ВВ, увеличение кровенаполнения внутриглазных сосудов.
Основным звеном в патогенезе ПЗУГ является внутренний блок шлеммова канала – закрытие УПК корнем радужки. Описаны следующие механизмы такой функциональной или относительной блокады (рисунок 15.10): плотное прилегание зрачкового края к хрусталику создает зрачковый блок и скопление ВВ в задней камере глаза, что приводит к выпячиванию кпереди корня радужки, где она наиболее тонкая, и блокаде УПК; образующаяся при расширении зрачка прикорневая складка радужки закрывает фильтрационную зону узкого УПК; разжижение или отслоение заднего отдела стекловидного тела и скопления жидкости в заднем сегменте глаза может привести к смещению стекловидного тела кпереди и возникновению витреохрусталикового блока. При этом корень радужки придавливается хрусталиком к передней стенке УПК.
Рис. 15.10 – Положение корня радужки в углу передней камеры:
а – оптимальное; б, в – различная степень зрачкового блока и бомбажа радужки; г – блокада угла передней камеры корнем радужки.
В результате периодически возникающих функциональных блоков происходит образование спаек (гониосинехий) и сращения корня радужки с передней стенкой УПК. Происходит его облитерация.
Течение болезни волнообразное, с приступами и спокойными межприступными периодами. Различают острые и подострые приступы ПЗУГ.
Острый приступ глаукомы возникает под влиянием эмоциональных факторов, при длительном пребывании (но без сна) в темноте, при медикаментозном расширении зрачка или без каких-либо видимых причин. Больной жалуется на боли в глазу и надбровной дуге, затуманивание зрения и появление радужных кругов при взгляде на источник света. При резко выраженном приступе могут появиться тошнота и рвота, а боли иррадиируют в отдаленные органы (сердце, область живота), что иногда служит причиной грубых диагностических ошибок. При осмотре глаза отмечают застойную инъекцию, отек роговицы, мелкую переднюю камеру, расширенный зрачок и закрытый УПК при гониоскопии. ВГД повышается до 40-60 мм рт. ст. В результате странгуляции части сосудов развиваются явления очагового или секторального некроза стромы радужки с последующим асептическим воспалением, образованием задних синехий по краю зрачка, гониосинехий, деформацией и смещением зрачка.
Острый приступ глаукомы
Спонтанное обратное развитие приступа, наблюдаемое в некоторых случаях, связано с подавлением секреции ВВ и ослаблением зрачкового блока вследствие атрофии радужки в зрачковой зоне и деформации зрачка. Увеличивающееся количество гониосинехий и повреждение ТА при повторных приступах приводит к развитию хронической ЗУГ с постоянно повышенным ВГД.
Подострый приступ протекает в более легкой форме, если УПК закрывается не на всем протяжении или недостаточно плотно. Больные жалуются на затуманивание зрения и появление радужных кругов. Болевой синдром выражен слабо. При осмотре отмечается расширение эписклеральных сосудов, легкий отек роговицы и умеренное расширение зрачка. После подострого приступа не происходит деформации зрачка, сегментарной атрофии радужки, образования задних синехий и гониосинехий.
Острый приступ глаукомы нужно дифференцировать с острым иридоциклитом (табл. 15.2).
1725 0
Важное значение имеет ультразвуковая биометрия как метод диагностики врожденной глаукомы и контроля эффективности лечения и стабилизации процесса по изменениям длины сагиттальной оси глаза и глубины передней камеры. Исследование органа зрения у детей младшего возраста (до 3-5 лет) проводят в условиях углубленного физиологического или наркотического сна.
При наличии выраженных характерных, признаков: увеличения глазного яблока и диаметра роговицы, растяжения лимба, разрывов задней пограничной пластинки, глубокой передней камеры, повышения внутриглазного давления, глаукоматозной экскавации диска зрительного нерва, диагностика врожденной глаукомы, как правило, не вызывает больших затруднений. Значительные трудности в диагностике могут возникать в начальной стадии врожденной глаукомы, когда характерная симптоматика заболевания отсутствует или слабо выражена. В этих случаях внимание должно быть сосредоточено на выявлении ранних признаков заболевания.
Важное значение в раннем выявлении врожденной глаукомы имеет осмотр глаз у каждого новорожденного в родильных домах акушером и педиатром, которые должны знать начальные признаки заболевания. При подозрении на глаукому ребенка направляют на консультацию к офтальмологу , а при подтверждении диагноза проводят соответствующее лечение.
Врожденную глаукому следует дифференцировать от заболеваний глаз, при которых наблюдаются отдельные симптомы, характерные для глаукомы: конъюнктивита, кератита, дистрофии роговой оболочки, мегалокорнеа, кератоконуса, кератоглобуса, врожденной близорукости высокой степени, ретинобластомы.
Наблюдающиеся при врожденной глаукоме светобоязнь, блефароспазм, слезотечение характерны и для конъюнктивита, что может явиться причиной диагностических ошибок. Однако при конъюнктивите отмечаются обильное отделяемое и конъюнктивальная инъекция. При конъюнктивите роговица, как правило, гладкая, прозрачная и блестящая, а при глаукоме она чаще матовая вследствие отека.
Кератиты различной этиологии (паренхиматозный, герпетический и др.) могут симулировать врожденную глаукому в связи с наличием сходных признаков - светобоязни, слезотечения, блефароспазма, помутнения роговицы. Однако при кератите наблюдаются перикорнеальная инъекция, васкуляризация лимба и роговицы, в процесс вовлекаются радужка и ресничное тело, суживается зрачок. В то же время у больных с кератитами отсутствуют такие характерные для глаукомы симптомы, как увеличение глазного яблока, повышение офтальмотонуса и др.
Относительно редко встречающаяся патология, которая может быть принята за врожденную глаукому, - врожденная наследственная дистрофия роговицы. Поражение обычно двустороннее и проявляется диффузным отеком и помутнением оболочки различной степени выраженности от легкого до густо-белого с вовлечением стромы. Светобоязнь, увеличение глазного яблока и роговицы отсутствуют, внутриглазное давление нормальное. При наследственной эпителиальной дистрофии роговицы имеются мелкие точечные помутнения под эпителием, впереди передней пограничной пластинки (боуменова оболочка), более многочисленные в центре.
Помутнения роговицы, светобоязнь, появляющиеся, как правило, на 3-6-м месяце жизни, могут наблюдаться при таких системных заболеваниях, как липоидоз и цистиноз. Помутнения роговицы обусловлены отложением в ней липидов в первом случае и цистина во втором. Внутриглазное давление нормальное, характерные признаки врожденной глаукомы отсутствуют, что позволяет установить правильный диагноз.
Врожденную глаукому необходимо дифференцировать от мегалокорнеа. Эта относительно редко встречающаяся патология имеет ряд общих с гидрофтальмом симптомов: увеличение диаметра роговицы, который может достигать 13-16 мм, глубокая передняя камера, гипоплазия радужки, иногда иридодонез. Однако при мегалокорнеа отсутствуют другие признаки врожденной глаукомы, такие, как увеличение аксиальной оси глазного яблока, отек и помутнение роговицы, разрывы задней пограничной пластинки, повышение внутриглазного давления, экскавация и атрофия диска зрительного нерва.
Дифференциальная диагностика между врожденной глаукомой, кератоглобусом и кератоконусом обычно не вызывает затруднений. При кератоглобусе роговица увеличена, имеет форму полушария, истончена, особенно у лимба, передняя камера глубокая. При наличии этих признаков необходимо дифференцировать кератоглобус от гидрофтальма. Отсутствие других симптомов врожденной глаукомы и нормальное внутриглазное давление позволяют отличить кератоглобус от гидрофтальма.
Кератоконус характеризуется конусовидной формой роговицы и ее помутнением в области вершины конуса. Сходство с врожденной глаукомой заключается в наличии глубокой передней камеры. Однако характерная форма роговицы и отсутствие других симптомов гидрофтальма позволяют отличить кератоконус от врожденной глаукомы. Следует иметь в виду, что кератоконус проявляется чаще всего в возрасте 9-20 лет, а у детей младшего возраста встречается редко.
Гидрофтальм необходимо дифференцировать от врожденной близорукости высокой степени. Общим признаком этих заболеваний является увеличение глазного яблока. Однако для ранних стадий врожденной глаукомы характерно увеличение переднего отрезка глаза, в то время как для высокой миопии заднего. Другие признаки гидрофтальма при близорукости отсутствуют, внутриглазное давление нормальное, отмечаются характерные для миопии изменения глазного дна. Следует иметь в виду, что наблюдавшаяся при гидрофтальме миопическая рефракция никогда не достигает высокой степени.
Увеличение глазного яблока и роговицы с наличием помутнений в глубоких слоях, чаще у лимба, могут наблюдаться при мукополисахаридозах. Заболевание проявляется уже у новорожденных и детей младшего возраста. В отличие от врожденных глауком внутриглазное давление нормальное, конъюнктива век и глазного яблока отечная и цианотичная, сосуды лимбальной области расширены и врастают в роговицу, на глазном дне часто отмечаются явления застоя с исходом в атрофию зрительного нерва.
Наличие этих признаков, а также общих проявлений системного поражения (деформация черепа, уродливые черты лица, широкий седлообразный нос, толстые губы, большой язык, дорсолюмбальный кифоз, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, пупочная и паховые грыжи и др.) позволяют дифференцировать заболевание от врожденных глауком. Установить правильный диагноз помогают биохимические исследования: экскреция кислых гликозаминогликанов увеличена в десятки раз по сравнению с нормой.
Гидрофтальм следует дифференцировать от вторичной глаукомы, развивающейся при ретинобластоме. Общими признаками этих заболеваний являются увеличение глазного яблока, отек роговицы, мидриаз, повышенное внутриглазное давление. Однако передняя камера при ретинобластоме чаще нормальная или мелкая, а при биомикроскопии и офтальмоскопии в стекловидном теле и на глазном дне выявляются характерные для опухоли изменения. Результаты эхобиометрии и других исследований позволяют подтвердить или исключить наличие тумора. Следует иметь в виду, что в стадиях ретинобластомы, при которых развивается вторичная глаукома, могут наблюдаться изменения в переднем отрезке глаза - узелки опухоли в радужке, псевдогипопион и др.
Буфтальм у детей младшего возраста может развиваться при вторичной посттравматической и поствоспалительной глаукоме. Дифференциальная диагностика с врожденной глаукомой в этих случаях обычно не вызывает затруднений и основывается на данных анамнеза, а также наличии признаков перенесенной травмы или воспалительного процесса.
В тех случаях, когда нормализация внутриглазного давления не достигнута или через какое-то время после эффективного хирургического лечения офтальмотонус повысился, требуется срочная повторная операция. Особое значение имеет своевременная повторная операция у детей младшего возраста, у которых под влиянием повышенного внутриглазного давления процесс быстро прогрессирует, увеличивается глазное яблоко.
На первых этапах хирургического лечения врожденных глауком применяли операции, использовавшиеся при первичной глаукоме взрослых (корнеосклеральная трепанация по Эллиоту, ириденклейзис и др.). Эти операции были малоэффективными и нередко приводили к осложнениям, в связи с чем их перестали применять. Начиная с 1936 г., когда Баркан ввел гониотомию - фактически первое микрохирургическое вмешательство, результаты лечения врожденных глауком существенно улучшились. В 1952 г. Шайе предложил гониопунктуру, которую, как правило, используют не как самостоятельную операцию, а в сочетании с гониотомией.
В последние годы в хирургии врожденных глауком широко применяют операции, которые производят при первичной глаукоме по предложению М. М. Краснова, А. П. Нестерова и др. Из этих хирургических вмешательств наиболее часто выполняют трабекулотомию, трабекулэктомию (синусотрабекулэктомия, секторная синусэктомия, трабекулканалэктомия), иридоциклоретракцию и др. Перспективна лазерная гониопунктура - образование отверстия в трабекулярной зоне и вскрытие венозного синуса склеры путем лазерного воздействия с помощью модулированных («холодных») лазеров.
Современные операции при врожденных глаукомах производят под операционным микроскопом микрохирургическим инструментарием. Специальные инструменты требуются для выполнения гониотомии, гониопунктуры (гониотом) и трабекулотомии (трабекулотом). Для разрезов используют осколок лезвия бритвы, укрепленный в лезвиедержателе. Используют микроиглы и шовный материал 8:0 и 10:0. При осуществлении многих операций требуется гониоскопический контроль.
Проекцию вершины угла передней камеры на склеру определяют с помощью диафакоскопии или гониоскопии в сочетании с вдавливанием склеры в области лимба. Хирургическое вмешательство производят при максимально сниженном внутриглазном давлении. С этой целью за несколько дней до операции назначают диакарб или глицерол.
Принципом хирургического лечения врожденных глауком является применение патогенетически обоснованных микрохирургических операций с учетом механизма повышения внутриглазного давления. Успех хирургического лечения врожденной глаукомы во многом определяется правильным выбором операции в зависимости от стадии заболевания и характера патологических изменений угла передней камеры, выявленных при гониоскопическом исследовании. В ранних стадиях заболевания (начальная и развитая) производят операции, направленные на восстановление естественных путей оттока внутриглазной жидкости, или комбинируют их с хирургическими вмешательствами, цель которых - создание дополнительных путей оттока.
При наличии в углу передней камеры мезодермальной ткани патогенетически обоснованным хирургическим вмешательством является гониотомия (рис. 65). Сущность операции состоит в устранении претрабекулярного препятствия - удалении (соскабливание, рассечение) мезодермальной ткани, освобождение трабекулярной зоны и восстановление оттока внутриглазной жидкости через склеральный синус. Гониотомию рекомендуют производить в начальной стадии заболевания, в развитой стадии более эффективным вмешательством является гониотомия в сочетании с гониопунктурой.
Рис. 65. Гониотомия (схема)
Гониопунктуру нельзя считать патогенетически обоснованной операцией при врожденной глаукоме, так как с ее помощью не восстанавливают естественные пути оттока, как при гониотомии, а создают новые. Однако по клиническому применению и технике выполнения гониопунктура близка к гониотомии.
Суть гониопунктуры (рис. 66) заключается в создании фистулы для субконъюнктивальной фильтрации. Гониопунктура позволяет увеличить эффект гониотомии, что особенно важно в выраженной стадии глаукомы, при которой уже могут наблюдаться вторичные изменения путей оттока. Как самостоятельную операцию гониопунктуру применяют редко.
Рис. 66. Гониопунктура (схема)
Гониотомию и гониопунктуру производят под контролем операционной гониолинзы специальным инструментом - гониотомом. Наиболее целесообразно применять канюлированный гониотом, позволяющий благодаря введению изотонического раствора натрия хлорида углублять переднюю камеру и поддерживать глубину ее постоянной в течение всей операции.
При наличии эмбриональной мезодермальной ткани в углу передней камеры как в начальной, так и в развитой стадии заболевания методом выбора может быть трабекулотомия ab externo. Операция состоит во вскрытии внутренней стенки склерального синуса с одновременным разрушением эмбриональной ткани специальным инструментом - трабекулотомом (рис. 67). В результате этого освобождается доступ камерной влаги в склеральный синус. Преимуществом трабекулотомии перед гониотомией является возможность выполнения ее при непрозрачной роговице.
Рис. 67. Трабекулотомия (схема)
В тех случаях, когда при гониоскопическом исследовании выявлено переднее прикрепление радужки, корень которой частично или полностью прикрывает фильтрационную зону, в начальной стадии целесообразно произвести гониотомию. Эффект гониотомии в этих случаях обусловлен освобождением трабекулярной зоны в связи с оттеснением корня радужки, а также соскабливанием эмбриональной ткани, если ее при этом обнаруживают. В начальной стадии методом выбора может быть трабекулотомия ab externo. В развитой стадии показаны гониотомия с гониопунктурой или иридоциклоретракция по Краснову.
При отсутствии в углу передней камеры мезодермальной ткани и переднего прикрепления радужки, когда при гониоскопическом исследовании выявляется недостаточная дифференцировка трабекулы, в начальной стадии заболевания наиболее показана трабекулотомия ab externo, в развитой методами выбора могут быть трабекулотомия ab externo и трабекулэктомия. Принцип операции заключается в иссечении под склеральным лоскутом небольшого участка трабекулы и венозного синуса склеры (рис. 68). В результате этого дополнительный отток водянистой влаги происходит через перерезанные концы венозного синуса склеры по дренажной системе глаза и через фистулу и у краев склерального лоскута в субконъюнктивальное пространство. Предложен ряд модификаций этих операций (М. М. Краснов, А. П. Нестеров и др.).
Рис. 68. Трабекулэктомия (схема)
В поздних стадиях глаукомы (далеко зашедшая, почти абсолютная и абсолютная) показаны операции, направленные на создание новых путей оттока внутриглазной жидкости. Восстановить естественные пути оттока в этих стадиях не представляется возможным из-за выраженных вторичных изменений, которые возникают в связи с увеличением глаза и растяжением оболочек.
В далеко зашедшей стадии может быть применена трабекулэктомия . Методом выбора при наличии мезодермальной ткани или недостаточной дифференцировке трабекулы может быть проникающая гониодиатермия по Брошевскому, при переднем прикреплении радужки - иридоциклоретракция по Краснову (рис. 69). Операция направлена на открытие угла при узкоугольной глаукоме с органическим передним блоком. Сущность операции состоит во введении в переднюю камеру одной или двух склеральных полосок, которые выполняют роль распорок, отделяющих корень радужки от внутренней поверхности глазного яблока в поддерживающих угол передней камеры в функционирующем состоянии.
Рис. 69. Иридоциклоретракция
В почти абсолютной и абсолютной стадиях производят проникающую гониодиатермию, фильтрующую иридэктомию по Шайе, склерогониоклейзис и др. В поздних стадиях заболевания, особенно у неоднократно оперированных больных в связи с опасноностью проведения полостных операций, могут быть применены хирургические вмешательства, направленные на уменьшение продукции внутриглазной жидкости. При гидрофтальме производят циклодиатермокоагуляцию или циклокриоаппликацию склеры в области, соответствующей отросткам ресничного тела, в которых под влиянием высокой или низкой температуры происходит рубцевание.
Предпочтительнее использовать диатермокоагуляцию в связи с более глубоким воздействием ее по сравнению с криокоагуляцией. Принципом циклоанемизации является воздействие на сосуды, питающие ресничное тело. С этой целью производят диатермокоагуляцию длинной задней или передней ресничной артерии, в результате чего происходит облитерация сосуда. Добиться этого с помощью криокоагуляции практически невозможно. Гипотензивный эффект операций, направленных на уменьшение продукции внутриглазной жидкости, при гидрофтальме, как правило, небольшой и часто нестойкий.
В связи с наличием при врожденных глаукомах грубых препятствий оттоку внутриглазной жидкости миотические средства, как правило, оказывают небольшое влияние на внутриглазное давление. Вследствие этого медикаментозную терапию применяют не как самостоятельный метод, а как дополнение к хирургическому лечению. Пилокарпина гидрохлорид снижает офтальмотонус в среднем на 2-4 мм рт. ст., армин и ацеклидин - на 6-7 мм рт. ст.
Учитывая способность миотических средств несколько снижать офтальмотонус, их следует назначать: 1) сразу после установления диагноза в период подготовки больного к стационированию для выполнения операции; 2) после операции в тех случаях, когда не достигнута нормализация внутриглазного давления, до решения вопроса о повторном хирургическом лечении.
При врожденных глаукомах применяют холиномиметические (1-2% раствор пилокарпина гидрохлорида, 2-3% раствор ацеклидина) и антихолинэстеразные (0,005-0,01% раствор армина, 0,25-0,5% раствор тосмилена) миотические средства.
Перспективно использование глазных лекарственных пленок с пилокарпина гидрохлоридом. Введение их в конъюнктивальный мешок 1 раз в сутки по терапевтическому действию выше 4- 5-кратных инсталляций 1-2% раствора пилокарпина.
Применяют симпатикотропные средства, чаще 0,1-1% раствор адреналина гидрохлорида, который суживает сосуды ресничного тела и снижает продукцию водянистой влаги. Используют также адренопилокарпин (0,1 г пилокарпина и 10 мл 0,1% раствора адреналина). Назначают также средства, уменьшающие продукцию внутриглазной жидкости, - ингибиторы карбоангидразы (диакарб внутрь), и препараты осмотического действия - глицерол внутрь.
Дети с врожденными глаукомами нуждаются в общеукрепляющей и десенсибилизирующей терапии, а также в лечении, направленном на улучшении трофики глаза (АТФ, витамины и др.).
В процессе диспансерного наблюдения за детьми с врожденными глаукомами после операции проводят медикаментозное лечение, назначают коррекцию аномалии рефракции, при наличии показаний назначают плеоптическое лечение. Важная задача диспансерного наблюдения выявление детей с некомпенсированной, прогрессирующей глаукомой, осложнениями и незамедлительное направление их в глазное отделение для детального обследования и хирургического лечения.
Критериями стабилизации глаукоматозного процесса являются нормальное внутриглазное давление, отсутствие светобоязни, блефароспазма, слезотечения, отека роговицы, стабильность зрительных функций, отсутствие патологического растяжения роговицы и увеличения глазного яблока, по данным кератометрии и эхобиометрии, отсутствие отрицательной динамики состояния глазного дна.
Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В.
В условиях повышенного глазного давления страдают все структуры глаза, а наибольший урон наносится тканям зрительного нерва. Врожденная глаукома часто приводит к инвалидности. Её сложно диагностировать у младенца, когда еще нет характерных симптомов.
Врожденная глаукома – преимущественно наследственное повышение внутриглазного давления в условиях недоразвитости угла передней камеры или трабекулярной сети (системы фильтрации глаза). Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть мутация происходит лишь при наличии дефектного гена у каждого из родителей. В таких условиях шанс рождения здорового ребенка составляет 25%, шанс передать мутагенный ген – 50%, риск родить ребенка с глаукомой – 25%. Распределение болезни по половому признаку составляет 3:2 (мальчики/девочки).
Иногда болезнь самостоятельно развивается в процессе внутриутробного развития без влияния генетических дефектов. Врожденная глаукома является редкой патологией: один случай на 10 тысяч младенцев. Однако статистика не совсем точна, поскольку отдельные формы врожденного нарушения дают о себе знать гораздо позже.
Без правильной диагностики и лечения ребенок со стойким повышение глазного давления может полностью ослепнуть всего за 4-5 лет (от первых симптомов). Разделяют несколько клинических форм, учитывая симптомы и наличие иных генетических дефектов.
Больше 80 случаев врожденной глаукомы из 100 обусловлены мутацией гена CYP1B1. Механизмы генетических повреждений изучены мало, но медицине известно больше 50 мутаций конкретно этого гена. Их взаимосвязь с повышение ВГД достоверно установлена. Единственное, что пока не удалось, это связать определенные дефекты гена с отдельными формами болезни.
Ген расположен на хромосоме II и предназначен для кодирования белка цитохром P4501B1. Этот белок, предположительно, участвует в производстве и расщеплении молекул, формирующих трабекулярную сеть. Структурные дефекты белка P4501B1 мешают нормальному обмену молекул, что негативно сказывается на формировании и становлении органов зрения.
Есть основания предполагать участие и гена MYOC (хромосома I). Протеин миоциллин, который выработается в процессе экспрессии этого гена, присутствует в тканях глазного яблока. Он также принимает участие в развитии и функционировании трабекулярной сети. Известно, что повреждения гена MYOC могут стать причиной ювенильной (юношеской) формы глаукомы открытоугольного типа.
Некоторые специалисты предполагают, что одновременная мутация этих генов запускает развитие врожденной . Другие ученые называют дефекты MYOC на фоне мутаций CYP1B1 совпадением, которое не оказывает значительного влияния на появление врожденной глаукомы.
Мутация генов у плода может произойти спонтанно даже при нормальном наборе генов родителей. Тогда глаукома является вторичной, поскольку не связана с генетическими дефектами. Другая причина вторичных нарушений – повреждение зрительной системы в период вынашивания (инфекции матери, внутриутробные травмы, развитие , врожденные болезни). Большую роль отыгрывают различные внешние факторы.
Вне зависимости от причин, болезнь развивается по единому принципу: при недоразвитом угле передней камеры водянистая влага не может нормально циркулировать, скапливается в полостях и повышает давление. Ввиду того, что у младенцев ткани склеры и роговицы еще эластичные, они растягиваются под напором жидкости, поэтому повышение давления первое время не критично. Однако это вызывает увеличение глазных яблок, по которому часто и начинают подозревать глаукому.
Жидкость начинает давить на роговичную оболочку и хрусталик, создавая микроскопические разрывы и способствуя развитию катаракты. Высокое давление пагубно влияет на функциональность сетчатки, диска зрительного нерва и самого нерва. При запущенной врожденной глаукоме нередко выявляют помутнение роговицы и , что опасно неизлечимой слепотой.
Врожденное повышение ВГД выражается в трех основных формах, зависящих от причины нарушения. Первичная форма – самая распространенная – имеет отдельную классификацию по времени проявления симптомов.
Формы врожденной глаукомы:
Именно степень недоразвитости дренажной сети определяет то, в какое время и в какой форме проявится врожденная глаукома. Чем больше нарушения выражены, тем раньше глазная жидкость начнет скапливаться и давить на структуры глаза. Незначительные аномалии камерного угла мало влияют на отток жидкости в первые годы жизни, симптоматика нарастает только из-за постоянства нарушений.
Крайне редко болезнь удается диагностировать непосредственно после рождения. Определить наличие болезни можно только по вторичным признакам: малыш капризничает и плохо спит, испытывая неприятные ощущения. Первый явный признак глаукомы – увеличение размеров глазных яблок – также легко пропустить, ведь внешне кажется, что у малыша просто большие глаза.
Выраженные признаки ранней врожденной глаукомы:
Симптомы инфантильной и ювенильной глаукомы похожи, часто эти формы отличаются лишь по времени проявления. У детей постарше роговица уже не эластичная и глаза не увеличиваются. Начинается все со зрительного дискомфорта и головных болей. В поле зрения могут возникать мошки, а вокруг источников света – разноцветные ореолы. Отмечается общее ухудшение зрительных функций.
Врожденная глаукома часто сопровождается рефракционными нарушениями и дистрофией глазных мышц (миопия, косоглазие, астигматизм). В дальнейшем сужаются поля зрения и развивается , нарушается адаптация к плохому освещению и сумеркам. Гиперемия, отечность и светочувствительность не характерны для поздних форм болезни.
С любыми зрительными нарушениями необходимо обращаться к офтальмологу. При врожденной глаукоме, к стандартному обследованию добавляют генетические исследования. Врач должен изучить наследственность семьи и историю беременности. Если у малыша имеется выраженный гидрофтальм, установить диагноз проще. Трудности возникают, когда болезнь проявляется позже и симптомы менее выражены.
Осмотр позволяет обнаружить увеличенный размер глазных яблок (при ранних нарушениях), отечность окружающих тканей и плохую зрачковую реакцию на свет. Поскольку за счет растяжения склеры давление нормализуется, показатели необходимо сопоставлять с нормой размера глаза. Увеличение глазных яблок опасно истончением и разрывами сетчатки, повышается риск быстро прогрессирующей близорукости.
При исследовании структур на микроуровне выявляют атрофию радужки, углубление передней камеры, микроскопические разрывы и очаги помутнения на роговичной оболочке. Происходит истончение склеры, она становится голубоватой на вид. Глазное дно сначала не затрагивается, но впоследствии развивается стремительная экскавация ДЗН (центральное углубление). Когда давление снижается, углубление может уменьшаться.
Методы стандартного офтальмологического обследования:
Дополнительные методы обследования:
Анализ наследственного анамнеза нужен, чтобы выявить похожие симптомы у кровных родственников. Если женщина перенесла инфекцию или травму в процессе вынашивания, это следует учесть при постановке диагноза. Точно подтвердить первичную глаукому способен лишь специалист по генетике. Методика прямого секвенирования дает возможность обнаружить изменения гена CYP1B1.
Специалисты настаивают на экстренном и оперативном лечении повышенного ВГД врожденного характера. Без адекватной терапии все виды глаукомы заканчиваются инвалидностью, поскольку провоцируют отслойку сетчатки или атрофию зрительного нерва. Вспомогательная консервативная терапия обычно назначается на короткий срок перед операцией (гипотензивные и дегидратационные средства, отвлекающие методики). Иногда медикаменты назначают и после хирургической процедуры.
Выбрать лекарства для снижения глазного давления у ребенка довольно сложно, ведь большая часть медикаментов этой группы не подлежит испытанию на детях и не может быть рекомендована для их лечения. Однако при наличии серьезных показаний врач может назначить «взрослый» препарат с согласия родителей. Все время лечения врачи должны отслеживать состояние ребенка.
Начинают с использования только одного лекарства. Если средство первой линии оказывает малоэффективным, его заменяют без добавления нового. Нельзя использовать более двух препаратов (исключение составляют утвержденные сочетания). Комбинации для лечения глаукомы не должны содержать лекарства с идентичным действием.
Принципы гипотензивной терапии при глаукоме у ребенка:
Выбор методики хирургического лечения зависит от формы болезни, выраженности симптоматики и особенностей развития зрительной системы. Основная задача врачей: снизить нагрузку на дренажную сеть и предотвратить осложнения. План хирургического вмешательство определяется для каждого ребенка индивидуально.
Срочные операции проводят при критическом уровне глазного давления, который не удалось снизить никаким другим способом. Оперативное лечение рекомендовано даже когда показатели ВГД изначально были невысоки, но медикаменты не принести результатов.
Хирургические методики устранения врожденной глаукомы:
При врожденном повышении ВГД венозная пазуха склеры остается функциональной долгое время. Поскольку дефект оттока располагается внутри от пазухи, на ранней стадии лучше выбирать реконструктивные микрохирургические операции. Такое вмешательство позволяет сформировать канал для перетекания лишней жидкости к синусу.
Все методы формирования нормального оттока глазной жидкости деляют на две группы. В первую входят методы, позволяющие устранить дефекты на естественном дренажном пути, а во вторую – фистулизирующие операции, формирующие дополнительные каналы.
Устранение дефектов в дренажной сети глаза:
На поздней стадии глаукомы врожденной природы, когда сильно пострадала роговичная оболочка, рекомендуется обращаться к фистулизирующим и похожим техникам. Они дают возможность создать запасные пути, которые будут «разгружать» основную дренажную сеть.
Фистулизирующие методики:
Если болезнь сильно развилась, прибегают к комбинированным техникам и создают запасные пути под слизистую и в перихориоидальную область. Это пространство между сосудами и склерой.
Комбинированные методики снижения ВГД:
Когда глазное яблоко достигает критических размеров, риск осложнений после полостной операции повышается. Гораздо безопаснее вместо формирования нового оттока, уменьшить продукцию глазной влаги. В основе подобных операций лежит работа с цилиарными отростками или задними цилиарными артерия, которые их питают. Обычно применяют температурное воздействие. После хирургической процедуры ребенку назначают Ацетазоламид на несколько дней, чтобы усилить степень воздействия на работу цилиарного тела.
Методики оперирования цилиарных отростков:
Диатермокоагуляция (прижигание) артерий рассматривается только в качестве альтернативы. Подобное воздействие значительно сокращает приток крови к цилиарному тему, влияя на его функциональность.
Глаукома врожденного типа может быть осложнением подвывиха хрусталика при синдроме Марфана. Восстановить нормальный отток глазной влаги поможет только удаление хрусталика посредством факоэмульсификации.
Иногда глаукома сочетается с ангиоматозом, то есть происходит чрезмерное разрастание сосудистой сетки. В этих случаях показана циклодиатермокоагуляция или ириденклейзис. Когда глаукома осложняется нейрофиброматозом, проводят иридэктомию. В случае факоматоза – широкую или базальную. Операция дает возможность удалить ангиоматозные и нейрофиброматозные разрастания в области камерного угла.
В послеоперационный период назначают местные противовоспалительные, антибактериальные и метаболические лекарства. При возникновении осложнений в первую очередь назначают сосудоукрепляющие и гемостатические средства.
После операции необходимо продолжать посещать офтальмолога, чтобы контролировать результаты лечения. Проверять показатели ВГД нужно трижды в год. С 15 лет, при отсутствии тревожных сигналов, тонометрию осуществляют ежегодно во время профилактического осмотра у офтальмолога.
Неблагоприятные факторы после операции:
Успешность лечения врожденной глаукомы зависит от того, как быстро обнаружено повышение ВГД и насколько сильно оно проявляется. После хирургической операции прогноз обычно благоприятен. Если процедуру осуществили вовремя, зрение восстанавливается у 75% пациентов. Запоздалое лечение затрудняется, чаще появляются тяжелые осложнения, а число успешных операций снижается до 25%.
– чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
Q15.0
Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии , гониоскопии , кератометрии , биомикроскопии , офтальмоскопии , УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.
Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия , дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция .
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
13-12-2012, 18:28
На 6-й неделе беременности по краю оптического бокала возникает недифференцированная клеточная масса, происходящая, по-видимому, из неврального гребешка. Затем недифференцированные клетки распространяются между поверхностной эктодермой и хрусталиком, формируя три слоя:
Иридопупиллярная пластинка формируется из мезенхимальной ткани на 2-м месяце развития плода (длина плода 18 мм). Она васкуляризируется сначала из гиалоидной системы, а затем из периферического кольцевого сосуда. Гиалоидные сосуды атрофируются, начиная с 7-го месяца (200 мм), что приводит к атрофии пупиллярной мембраны. Из мезенхимальной ткани дифференцируются также роговичный эндотелий и строма (20 мм). Передняя камера появляется в конце 4-го месяца (110 мм) в виде узкой щели. Изнутри она покрыта непрерывным слоем эндотелия, образуя таким образом замкнутую полость .
Механизмы развития передней камеры и ее угла не вполне ясны. Важную роль играет быстрый и неравномерный рост ограничивающих ее мезенхимальных слоев. Этот процесс обусловливает возникновение передней камеры, ее углубление, прогрессирующее смещение УПК кзади, растяжение и разрежение тканевых структур . Определенное влияние, по-видимому, оказывают также атрофия и резорбция мезенхимальной ткани в области зрачка и УПК .
Задержка в развитии и дифференциации УПК и дренажной системы глаза проявляется в переднем прикреплении корня радужки, чрезмерном развитии гребенчатой связки, заднем положении шлеммова канала, частичном сохранении мезодермальной ткани и эндотелиальной мембраны в бухте угла и на внутренней поверхности трабекул.
Первые признаки склерального синуса в виде сплетения венозных канальцев появляются в конце 3-го месяца (60 мм). Канальцы постепенно сливаются, образуя к 6-му месяцу (150 мм) круговой широкий сосуд. Склеральная шпора начинает формироваться в начале 5-го месяца (110 мм) между синусом и цилиарным телом . К этому времени в цилиарном теле образуются волокна меридиональной цилиарной мышцы, которые достигают кпереди зачатка увеальной трабекулы.
На стадии 150 мм мезенхимальная ткань в УПК дифференцируется в корнеосклеральную и увеальную трабекулы. Увеальная трабекула переходит на цилиарное тело и корень радужки. Трабекулы покрыты изнутри непрерывным слоем эндотелия (мембрана Баркана).
В дальнейшем передняя камера углубляется, УПК распространяется кзади. В том же направлении смещаются корень радужки и цилиарное теле. Так, к 6-му месяцу вершина УПК находится на уровне начала трабекулы, к 7 мес - на уровне середины трабекулы и к моменту рождения доходит до склеральной шпоры. Одновременно происходят атрофия и реорганизация мезенхимальной ткани в УПК и эндотелиальной мембраны Баркана.
Задержка в развитии и дифференциации УПК встречается довольно часто. Она проявляется в чрезмерном развитии гребенчатой связки и отростков радужки, небольшой глубине передней камеры, переднем прикреплении радужки, заднем положении склерального синуса, частичном сохранении мезенхимальной ткани в рецессе УПК.
УПК у детей 1-го года жизни имеет некоторые особенности. Корень радужки выглядит более плоским и тонким, чем у взрослых, увеальная трабекула имеет вид гладкой гомогенной мембраны, идущей от периферии радужки к кольцу Швальбе, в нише УПК и зоне трабекулы иногда видна сероватая вуаль.
Задержка в развитии и дифференциации УПК у 7-8-месячного плода получила название гониодисгенеза . Наиболее выраженным признаком дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки (рис. 37).
Рис. 37. Гониодисгенез, переднее прикрепление радужки в УПК.
При этом отсутствует вершина угла и кажется, что корень радужки начинается на уровне склеральной шпоры трабекулы или даже кольца Швальбе. В других случаях ниша УПК заполнена тяжами или слоями увеальной ткани. Они отходят от корня радужки, огибают вершину угла и переходят на склеральную шпору и трабекулу. Из этой ткани формируются увеальная трабекула, гребенчатая связка и отростки радужки (рис. 38).
Рис. 38. Увеальная ткань и отростки радужки в УПК у больного с врожденной глаукомой (синдром Ригера).
У детей раннего возраста остатки эмбриональной увеальной ткани видны особенно отчетливо. Они могут быть покрыты изнутри непрерывной эндотелиальной мембраной (мембрана Баркана), закрывающей доступ водянистой влаги к трабекулярному аппарату. Т. Jerndal и соавт. (1978) обнаруживали такую же мембрану во многих глазах с глаукомой у взрослых. Избыток увеальной ткани в УПК часто сочетается с гипоплазией стромы корня радужки. Овальные участки истонченной стромы иногда окаймляются тонкими сосудами. Аномальные циркулярные и радиальные сосуды могут быть обнаружены в нише УПК и корне радужки.
Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1988) различают три степени гониодисгенеза . При гониодисгенезе I степени УПК гониоскопически почти не отличается от нормального, отмечается только нежная сероватая вуаль в нише угла и трабекулярной зоне. Дисгенез УПК II степени особенно часто встречается при ВГ. При гониоскопии в плоскости радужки можно видеть, что ее корень прикрепляется на Уровне задней трети аномальной трабекулярной зоны. В глазах со светлой радужкой ее корень имеет зазубренный, фестончатый вид, а в УПК видна полупросвечивающая сероватая ткань. В темноокрашенных глазах виден частокол гребенчатой связки, нередко сливающийся в сплошной пласт, который может продолжаться до передней трети трабекулы. При гониодисгенезе III степени радужка прикрепляется к средней или передней трети трабекулы.
Наследственность . Простая врожденная глаукома (ПВГ) - редкое наследственное заболевание, обнаруживаемое с частотой 1:12 500 рождений . ПВГ чаще проявляется на 1-м году жизни и в большинстве случаев (80%) имеет двусторонний характер. Мальчики заболевают чаще девочек. Наследственная передача осуществляется или по аутосомно-рецессивному, или по мультифакториальному типу Morin J., Merin S., 1972]. Однако, по мнению Т. Jerndal (1970), наследуется не глаукома, а дисгенез УПК, передающийся по доминантному типу. В зависимости от экспрессивности дисгенеза возникает инфантильная, ювенильная, первичная открытоугольная глаукома или глаза остаются клинически здоровыми в течение всей жизни.
Вопрос об общем генетическом базисе ПВГ и первичной глаукомы у взрослых нуждается в дополнительном изучении. По данным Т. И. Ершевского и Р. П. Шикуновой (1978), такой общий базис существует. Однако J. Morin и S. Merin (1972) установили, что в семьях больных с ПВГ пораженность первичной глаукомой такая же, как и в нормальной популяции. Они указывают также на преобладание отрицательного кортикостероидного теста у детей с врожденной глаукомой в отличие от больных первичной ОУГ. По-видимому, общин генетический базис ПВГ первичная ОУГ имеет только в тех случаях, когда в ее патогенезе значительную роль играет дисгенез УПК . S. Phelps и S. Podos (1974) показали, что НLА-антигены не информативны как генетические маркеры при врожденной глаукоме. Если в семье есть ребенок с ПВГ, то риск рождения второго ребенка с тем же заболеванием составляет 1:20 .
Патогенез . Патогенез ПВГ связывают с дисгенезом УПК. Основываясь на результатах гониоскопических и гистологических исследований, O. Barkan (1949, 1955) выдвинул теорию, согласно которой в глазах с инфантильной глаукомой существует претрабекулярная мембрана которая блокирует фильтрующую зону УПК. Позднее L. Allen и соавт. (1955) пришли к выводу, что врожденная глаукома является следствием неправильного и неполного расщепления тканей в УПК в процессе эмбриогенеза. E.Maumeneе (1958) выдвинул новую концепцию, согласно которой инфантильная глаукома является следствием прикрепления продольных волокон цилиарной мышцы не к склеральной шпоре, а дальше кпереди - к корнеосклеральной трабекуле.
A. Towara и H. Inomata (1987) описали слой субканаликулярной плотной ткани у больных врожденной глаукомой. Этот слой состоит из клеток с короткими цитоплазматическими отростками и экстрацеллюлярной субстанции. У больных инфантильной глаукомой он был толще, чем в глазах с ювенильной глаукомой. Авторы считают, что описанный ими слой субканаликулярной ткани - следствие неполного развития трабекулярной сети и он может служить причиной возникновения глаукомы в любом возрасте.
Концепцию, предложенную O.Barkan, разделяют I. Worst (1966), а также Т. Jerndal и соавт. (1978), которые в глазах с ПВГ обнаружили более плотную увеальную трабекулу и слабо фенестрированный слой эндотелия на внутренней поверхности трабекулярного переплета. Основываясь на результатах патоморфологических исследований, Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) указывают на возможную роль в генезе глаукомы неправильно сформированной увеальной трабекулы и всего трабекулярного аппарата , рудиментарного состояния склеральной шпоры и шлеммова канала, чрезмерно заднего положения последнего, вплетения волокон цилиарной мышцы непосредственно в трабекулу. Они так же, как и D. Anderson (1981), не обнаружили мембраны Баркана при патогистологических исследованиях.
Таким образом, по данным разных авторов, наиболее частыми причинами нарушения оттока водянистой влаги из глаза при ПВГ служат сохранение эндотелиальной мембраны Баркана в УПК , остатки увеальной эмбриональной ткани в рецессе УПК и трабекулярной зоне (включая гребенчатую связку и отростки радужки), переднее прикрепление радужки, дефекты в формировании трабекулярного аппарата и шлеммова канала, аномалии в топографии цилиарной мышцы.
Клиника . Клиника инфантильной глаукомы имеет специфические особенности. У ребенка появляются светобоязнь и слезотечение, вызванные растяжением и отеком роговицы. Он не поворачивает голову к свету, а, наоборот, отворачивается от него. В тяжелых случаях возникает блефароспазм. Может выявляться симптом красного глаза. Характерные изменения обнаруживают в роговице, передней камере, УПК, радужке и ДЗН.
Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорожденного равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1 году к до 12 мм к 2 годам. У больных инфантильной глаукомой диаметр роговицы уже на 1-м году жизни увеличен до 12 мм и больше, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус ее кривизны. Растяжение роговицы часто сопровождается отеком стромы и эпителия и разрывами десцеметовой оболочки, которые можно обнаружить с помощью лупы или ручной щелевой лампы. В поздних стадиях болезни происходит Рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения в роговице.
Для врожденной глаукомы характерны углубление передней камеры, атрофия стромы радужки, обнажение ее радиальных сосудов. Однако следует отметить, что и у здоровых новорожденных строма Радужки бывает слабо развита, особенно в периферической зоне.
Нормальное глазное дно в неонатальном периоде бледное из-за неполного развития пигментного эпителия. Диск зрительного нерва бледнее, чем у взрослого, физиологическая экскавация отсутствует или слабо развита. При врожденной глаукоме экскавация быстро увеличивается в размерах и становится глубокой. Следует отметить, что сначала экскавация ДЗН носит обратимый характер и уменьшается при снижении ВГД. По данным J. Morin и соавт. (1974), увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм. Это позволяет ориентировочно оценить состояние ДЗН без офтальмоскопии.
При измерении с помощью ультразвука длина оси глаза новорожденного варьирует от 17 до 20 мм, достигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике ПВГ и оценке стадии болезни, чем увеличение длины оси глаза.
Данные о величине нормального ВГД у новорожденных и детей 1-го года жизни противоречивы. Это связано с трудностью измерения давления у детей, а также с тем, что оно меняется под воздействием наркотических средств. Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) установили, что при использовании кеталаровой анестезии верхняя граница нормального ВГД у детей такая же, как и у взрослых. Однако при проведении фторотанового наркоза ВГД снижается на 2-3 мм рт.ст. У детей с врожденной глаукомой часто наблюдаются значительные колебания офтальмотонуса в течение суток от нормальных значений до 40 мм рт.ст. и выше.
В поздней стадии болезни глаз и особенно роговица значительно увеличены, роговичный лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Глаз в таком состоянии называют «бычьим» (buphtalm). Перерастяжение и разрыв цинновых связок приводит к иридодонезу и сублюксации хрусталика. В слепом глазу нередко возникают язвы роговицы, гифемы, может произойти перфорация язвы или разрыв истонченных оболочек глазного яблока с исходом во фтизис глаза.
Врожденную инфантильную глаукому нужно дифференцировать от мегалокорнеа, поражений роговицы у детей, травматических разрывов десцеметовой оболочки и врожденного дакриоцистита. Мегалокорнеа - врожденная наследственная аномалия роговицы. В отличие от глаукомы при мегалокорнеа роговица прозрачная, роговичный лимб четко очерчен, не растянут, роговицы обоих глаз одинаковые по размеру, толщине и кривизне. Однако следует иметь в виду, что в редких случаях возможно сочетание двух заболеваний - мегалокорнеа и врожденной глаукомы.
Помутнение роговицы у детей раннего возраста может быть при цистинозе, мукополисахаридозе, врожденной дистрофии роговицк, кератитах. Однако при этих заболеваниях отсутствуют другие симптомы , характерные для врожденной инфантильной глаукомы. Единственным общим симптомом врожденного дакриоцистита и ПВГ является слезотечение. Однако в первом случае отсутствуют светобоязнь и изменения роговицы, а во втором - нет гнойного содержимого в конъюнктивальной полости.
Клиническая симптоматика ювенильной ПВГ существенно отличается от проявлений инфантильной глаукомы. Роговица и глазное яблоко имеют нормальные размеры, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и все симптомы, связанные с растяжением и отеком роговицы. Вместе с тем, как и при инфантильной глаукоме, может наблюдаться феномен растяжения склерохориоидального канала зрительного нерва. Общим с инфантильной глаукомой является состояние УПК, характеризующееся его дисгенезом той или иной степени выраженности.
Медикаментозное лечение ПВГ малоэффективно. Предпочтение отдают хирургическому лечению, которое не следует откладывают [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982]. Выбор операции зависит от стадии болезни, особенностей строения УПК и опыта хирурга. В ранней стадии болезни чаще проводят гониотомию [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Краснов М. М., 1980] или трабекулотомию [Сидоров Э. Г., Мирзоянц М. Г., 1987]. В поздних стадиях ПВГ более эффективны фистулизирующие операции и деструктивные вмешательства на цилиарном теле [Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982].
Прогноз при своевременном проведении хирургического лечения удовлетворительный. Устойчивой нормализации ВГД удается добиться в 85% случаев. Зрение сохраняется в течение всей жизни у 75% больных, которым операция произведена в начальной стадии болезни, и только у 15-20% поздно оперированных больных.
Сочетанная врожденная глаукома (СВГ) имеет много сходного с ПВГ. В большинстве случаев она также развивается вследствие дисгенеза УПК и имеет две формы: инфантильную (у детей до 3 лет) к ювенильную (старше 3 лет). Особенно часто врожденная глаукома сочетается с аниридией, микрокорнеа, персистирующим первичным стекловидным телом, мезодермальным дисгенезом, факоматозами, синдромами Марфана и Маркезани, хромосомными нарушениями, а также с синдромами, вызванными внутриутробным поражением вирусом краснухи.
Микрокорнеа . К микрокорнеа относят случаи с горизонтальным диаметром роговицы меньше 10 мм. Небольшие размеры роговицы часто сочетаются с мелкой передней камерой и узким УПК. Глаукома в глазах с микрокорнеа чаще протекает по типу закрытоугольной, однако описаны также случаи открытоугольной врожденной глаукомы.
Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело. В типичном случае в глазу с микрофтальмом позади хрусталика видны белые массы гиперплазированного первичного стекловидного тела. Сохраняются также остатки гиалоидной артериальной системы. Хрусталик набухает и мутнеет, возникают зрачковый блок и закрытоугольная глаукома. В других случаях глаукома носит вторичный характер, развиваясь после кровоизлияний в стекловидное тело. Белые массы за хрусталиком могут послужить причиной установления ошибочного диагноза ретинобластомы.
Аниридия и глаукома . По данным M. Shaw и соавт. (1960), врожденная аниридия встречается примерно в двух случаях на 100 000 рождений. Она может быть одиночным дефектом или сочетаться с другими врожденными аномалиями. Наследственная передача в большинстве случаев осуществляется по аутосомно-доминантному типу, но возможны также и аутосомно-рецессивная передача и возникновение дефекта радужки за счет спонтанных мутаций.
В типичных случаях радужка отсутствует почти полностью, за исключением небольшой периферической «культи». Однако у некоторых больных дефект радужки менее выражен и она в той или иной степени сохранена. Из других поражений глаз описаны васкуляризация периферии роговицы, нарушение ее эпителия, врожденные помутнения в хрусталике, Колобома хориоидеи, макулярная гипоплазия, частичный птоз, нистагм. В спорадических случаях аниридия сочетается с опухолью Вилмса (смешанная опухоль почки), которая может метастазировать в орбиту.
Глаукома развивается у 50-75% больных с аниридией (чаще в возрасте 5-15 лет) и протекает по ювенильному типу. Патофизиологические механизмы глаукомы при аниридии связаны как с дисгенезом угла передней камеры и дренажной системы глаза, так и особенно с последующими, вторичными, изменениями в этих структурах. Вторичные изменения заключаются в васкуляризации «культи» радужки , ее прогрессирующем сращении с трабекулярной стенкой УПК и его облитерации.
Лечение начинают с назначения гипотензивных препаратов. В случае отсутствия достаточного эффекта рекомендуется хирургическое лечение. Выбор операции зависит от конкретного случая. Из фистулизирующих операций предпочтительнее фильтрующая иридоциклоретракция. В части случаев достаточный гипотензивный эффект достигается с помощью циклокриокоагуляции.
Мезодермальный дисгенез переднего отдела глаза . Проявления мезодермального дисгенеза переднего отдела глаза многообразны как по клинической картине, так и по интенсивности. Ниже будут рассмотрены только те из них, которые нередко ассоциируются с вторичной ювенильной или юношеской глаукомой. Дисгенез переднего отдела глаза принято делить на периферический и центральный.
Периферический мезодермальный дисгенез . В эту группу входят задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда и синдром Ригера. Задним эмбриотоксоном Т. Axenfeld (1920) назвал выраженное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе. Эта аномалия встречается довольно часто и сама по себе не служит причиной каких-либо глазных заболеваний. Вместе с тем задний эмбриотоксон нередко сочетается с более глубокими проявлениями мезодермального дисгенеза. Диагностика заднего эмбриотоксона несложна. При биомикроскопии на периферии роговицы видна белая полоска, а при гониоскопии - выступающее кзади кольцо Швальбе. Аномалию Axenfeld в настоящее время рассматривают как «мягкий» вариант более тяжелого синдрома, описанного Н. Rieger(1935).
Синдром Ригера - наследственное двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Выраженность синдрома у членов одной семьи значительно варьирует. Наиболее характерным глазным признаком болезни является синдром Аксенфельда , т. е. задний эмбриотоксон и отростки или тяжи радужки, идущие от ее периферии, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе (см. рис. 38). Одновременно отмечаются признаки гипоплазии стромы радужки, сочетающиеся со зрачковыми дефектами (дислокация зрачка, нарушение его формы, выворот пигментного листка). В более тяжелых случаях гипоплазия захватывает и пигментный слой, в результате чего в радужке образуются отверстия (рис. 39).
Рис. 39. Гипоплазия радужки, деформация и дислокация зрачка у больного с синдромом Ригера и врожденной глаукомой.
Изменения в радужке обычно стационарные, но иногда прогрессируют, вероятно, вследствие недостаточного развития сосудов и ишемии. У некоторых больных отмечаются изменения величины и формы роговицы (мегало- или микрокорнеа, вертикально-овальная роговина), поражения хориоидеи, сетчатки, катаракта, косоглазие.
Глазные изменения часто сочетаются с аномалиями зубов и лицевого черепа . У больных с синдромом Ригера нередко уменьшен!, количество и размеры зубов, увеличены промежутки между ними, отмечаются гипоплазм верхней челюсти, расширенная плоская переносица, выпяченная нижняя губа.
Изменения в переднем отделе глаза примерно у половины больных ведет к развитию глаукомы, которая обычно проявляется в детском или юношеском возрасте. Механизм повышения внутри глазного давления связан не только с отростками радужки. Получены данные, свидетельствующие о том, что главную роль играют дефекты в развитии трабекулы и склерального синуса. Имеет значение и обычное для синдрома Ригера переднее прикрепление радужки к трабекулярной зоне.
Синдром Ригера следует дифференцировать прежде всего от мезодермальной дистрофии радужки. Клинические проявления этих заболеваний очень сходны. Можно указать на следующие различия . Для глаукомы, вызванной синдромом Ригера, характерны положительный семейный анамнез, начало в детском возрасте (часто, но не всегда), поражение обоих глаз, отсутствие отека роговицы, изменения зубов и лицевого черепа. У больных с мезодермальной дистрофией радужки заболевание начинается позднее, часто в среднем возрасте, семейный анамнез редко бывает положительным, поражение может быть односторонним, возможен отек роговицы из-за дефекта роговичного эндотелия. Значительно легче дифференцировать синдром Ригера от иридошизиса, корэктопии, аниридии и врожденной гипоплазии радужки вследствие заметных различий в клинической картине этих заболеваний.
Лечение глаукомы, ассоциирующейся с синдромом Ригера , заключается в применении лекарственных препаратов, снижающих продукцию водянистей влаги (тимолол, клофелик), в легких случаях и в выполнении оперативного вмешательства - в более тяжелых.
Центральный мезодермальный дисгенез . К этой группе пороков развития относят задний кератоконус, роговичную аномалию Питерса, а также врожденные бельма и стафиломы роговицы. Можно предположить, что перечисленные выше дефекты развития представляют собой одну и ту же аномалию, но разной степени выраженности. Для нее характерно поражение задних слоев роговицы в ее центральном отделе.
При заднем кератоконусе отмечается увеличение кривизны задней поверхности роговицы в ее центральном сщеле. Аномалия Питерса характеризуется центральным помутнением роговицы, а также дефектом десцеметовой мембраны и эндотелия в зоне помутнения. При этом задние слои роговицы сращены с центральными отделами радужки или хрусталиком. В последнем случае изменения в роговице сочетаются с катарактой. Полагают, что аномалия Питерса - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. При аномалии Питерса обычно поражаются оба глаза, иногда она сочетается с микрофтьльмом, голубой склерой и синдромом Ригера. Аномалия Питерса часто осложняется глаукомой, которая развивается сразу же после рождения ребенка.
Врожденные бельма роговицы в наиболее тяжелых случаях сочетаются со стафиломой. При этом роговица истончена, васкуляризована и сращена с радужкой, а внутриглазное давление нередко повышено.
Аномалию Питерса дифференцируют от ПВГ, помутнений роговицы, вызванных родовой травмой, врожденной роговичной дистрофии, мукополисахаридоза.
Возможно только хирургическое лечение глаукомы, ассоциирующейся с центральным дисгенезом переднего отдела глаза (трабекулэктомия, фильтрующая иридоциклоретракция, криоциклокоагуляция). После нормализации ВГД показана сквозная кератопластика.
Синдром Франк-Каменецкого . Для этого синдрома характерно сочетание гипоплазии стромы радужки с врожденной глаукомой. Заболевают мальчики. Болезнь передается по рецессивному, сцепленному с полом типу (рис. 40).
Рис. 40. Характерная картина двухцветной радужки и гипоплазии ее стромы у больного с синдромом Франк-Каменецкого.
Наиболее выраженный синдром - двухцветная радужка : светлая зрачковая зона сочетается с более темной, коричневатой периферией. Темный цвет цилиарной зоны обусловлен гипоплазией стромы радужки и просвечиванием пигментного листка. У части больных встречаются зрачковые аномалии и сквозные отверстия в радужке.
Склерокорнеа . Склерокорнеа - врожденное поражение роговицы, в которую врастает васкуляризованная склеральная ткань. Помутнение захватывает или периферию, или всю роговицу. Склерокорнеа может сочетаться с другими общими и глазными врожденными изменениями, включая глаукому. Причинами повышения давления в глазу служат или облитерация УПК за счет иридокорнеальные сращений, или дисгенез УПК и дренажной системы глаза. Для восстановления зрения рекомендуется кератопластика; при сочетании склерокорнеа с глаукомой прогноз плохой. Возможно только хирургическое лечение глаукомы.
Синдром Марфана (арахнодактилия) . Синдром Марфана представляет собой наследственную системную гипопластическую мезенхимальную дистрофию. Заболевание передается по аутосомно-доминантиому типу с высокой пенетрантностью, Наиболее выражены изменения скелета: арахнодактилия, долихоцефалия, длинные, тонкие конечности, кифосколиоз, ослабленные связки и суставы. Характерны также кардиоваскулярные нарушения, особенно изменения в аорте.
Наиболее частые глазные изменения - увеличение размеров глазного яблока, истончение оболочек и диск локация хрусталика (ectopia lentis), которая отмечается у 60-80 % больных. Хрусталик, часто уменьшенный в размерах и сферической формы, смещается, как правило, кверху. У части больных развивается инфантильная или ювенильная глаукома. В таких случаях при гистологическом исследовании обнаруживают элементы дисгенеза УПК: переднее прикрепление меридиональных волокон цилиарной мышцы, слабое развитие склеральной шпоры, утолщение трабекулярной сети, иногда неполное развитие склерального синуса. Лечение глаукомы при синдроме Марфана может быть медикаментозным или хирургическим в зависимости от конкретного случая.
Гомоцистинурия . Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.
Синдром Маркезани (сферофакия-брахиморфия). Синдром Маркезани представляет собой наследственное системное заболевание гиперпластического типа, которое может передаваться по доминантному или рецессивному типу. Больные - брахицефалы, невысокого роста с короткими широкими конечностями и пальцами, хорошо развитой подкожной тканью и мускулатурой. Глазные изменения включают микросферофакию, хрусталиковую миопию, иногда дислокацию хрусталика (чаще книзу). Глаукома развивается не часто, она может быть как открыто-, так и закрытоугольной. В первом случае повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, во втором - с блоком зрачка сферическим хрусталиком.
Окулоцереброренальный синдром . Синдром описан C. Lowe, М. Теrrу и E. Maclochlan (1952). Из основных симптомов следует отметить системный ацидоз, увеличенную органическую ацидурию, кетонурию, глюкозурию, альбуминурию, аминоацидурию, мышечные, скелетные и нервно-психические нарушения. Глаукома развивается более чем у половины больных и протекает по типу инфантильной. Характерны также врожденные катаракты и помутнения роговицы. Лечение глазных проявлений болезни заключается в экстракции катаракты и хирургическом лечении глаукомы (трабекулотомия или трабекулэктомия).
Другие синдромы . Врожденная глаукома в редких случаях может сочетаться и с другими нарушениями, включая синдромы Дауна, Робина, Турнера Стиклера, ретиноцеребральный ангиоматоз, оку-лодермомеланоцитоз, хромосомное синдромы (трисомия 13-15, 17-18). Клиническое течение глаукомы в таких случаях аналогично первичной инфантильной глаукоме.
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стюржа-Вебера). Синдром Стюржа-Вебера относят к факоматозам - наследственным поражениям различных органов, характеризующихся развитием опухолевидных образований, гиперплазией тканей, возникающих из обычных тканевых клеток (гамартомы), или развитием истинных опухолей из недифференцированных эмбриональных или измененных взрослых клеток. Глаукома как редкое осложнение может возникать и при таких факоматозах, как нейрофиброматоз Рекликгхаузена, окулодермалышй меланоцитоз, ангиоматоз сетчатки (болезнь Гигшеля-Линдау), туберозный склероз, диффузный врожденный гемангкоматоз. Однако как отдельную клиническую форму можно выделить только глаукому, ассоциированную с синдромом Стюржа-Вебера.
Синдром включает в себя ангиоматозное поражение лица, мягкой мозговой оболочки и глаз. У части больных поражаются только лицо и глаза или лицо и мягкая мозговая оболочка. Ангиоматоз может быть более распространенным: ангиомы образуются в полости рта, носа и в других органах.
Наиболее постоянным и выраженным симптомом является кожная ангиома на лице . Ангиома насыщенно-красного цвета локализуется в зоне разветвления первой: и второй ветвей тройничного нерва, особенно часто захватывая супраорбитальную область. Обычно, но не всегда, поражается только одна сторона лица.
Ангиоматозное поражение мягких мозговых оболочек чаще локализуется в затылочной области, где происходит кальцификация артерии и облитерация ген. Вследствие этого у больных возникают различные неврологические симптомы.
В глазу гемангиому обнаруживают в конъюнктиве, эписклере и хориоидее. Реже поражаются другие отделы сосудистой оболочки, иногда - ткани орбиты. Ангиома хориоидеи относится к кавернозному типу и имеет вид несколько приподнятого желтовато-оранжевого образования. Размеры ее индивидуально варьируют, иногда она захватывает почти всю хориоидеи).
К диагностике глазных поражений при синдроме Стюржа-Вебера имеет значение «правило верхнего века »: если в процесс вовлечено верхнее веко, следовательно, есть и поражение глаза, и, наоборот, отсутствие ангиомы на верхнем веке свидетельствуем об отсутствии поражения глаза. Однако встречаются исключения из этого правила.
По данным G. Alexander и A. Norman (1960), глаукома развивается у каждого 3-го больного с синдромом Стюржа-Вебера. При этом у 60% больных она «рожденная и у 40% возникает в более позднем возрасте. Врожденная глаукома часто заканчивается развитием буфтальма и слепоты. Более поздняя глаукома протекает по типу ОУГ или хронической ЗУГ. Обычно поражается один глаз, реже заболевание бывает двусторонним.
Существуют различные точки зрения на механизмы повышения ВГД при синдроме Стюржз-Вебера. Решающую роль, по-видимому, играют дисгенез УПК, дефекты развития дрензжной системы глаза и повышение эписклерального венозного давления . Последний фактор связан с эписклеральными гемангиомами и артериовенозными шунтами.
Лечение глаукомы у больных с синдромом Стюржа-Вебера - трудная проблема. Только в легких случаях достаточно назначения гипотензивных средств. Из оперативных вмешательств чаще используют трабекулэктомию. Следует иметь в виду, что резкое снижение ВГД может привести к тяжелым осложнениям. Обильная транссудация жидкости из хориоидальной ангиомы вызывает смещение содержимого глаза кпереди, вплоть до выпадения в рану стекловидного тела. Значительно повышен также риск возникновения экспульсивного кровотечения. Из других осложнений следует отметить упорное кровотечение из эписклеральных сосудов и перерезанных концов склерального синуса с образованием рецидивирующих гифем. Для предупреждения этих осложнений следует максимально снизить ВГД перед операцией, сделать профилактическую заднюю склерэктомию (два отверстия в разных сегментах), снизить АКД. Резекцию глубокой лимбальной пластинки следует производить кпереди от склерального синуса, избегая его повреждения. Л. В. Вязигина и Ю. Е. Батманов (1985) предложили выключать участок шлеммова какала в зоне планируемой операции между устьями крупных венозных коллекторов с помощью аргонового лазера. Эта манипуляция позволяет уменьшить опасность кровотечения из концов перерезанного канала во время и после операции.
Нейрофиброматоз . Нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах
В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы к глиомы, в орбите - нейрофибромы.
Глаукома развивается редко , часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат дисгенез УПК, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.
Медикаментозное лечение глаукомы, ассоциирующейся с нейрофиброматозом, бывает успешным только в редких случаях. Выбор метода хирургического лечения зависит от опыта офтальмохирурга и особенностей течения заболевания в конкретном случае. Чаще производят трабекулотомию или трабекулэктомию.
Краснуха . Разнообразные врожденные дефекты обнаруживают у новорожденных, матери которых заболели краснухой в первом триместре беременности. У них отмечаются задержка общего развития, глухота, сердечные расстройства и глазные поражения. Последние включают (в порядке частоты) ретинопатию, косоглазие, катаракту, нистагм, микрофтальм, микрокорнеа, атрофию зрительного нерва, помутнение роговицы, глаукому, дефекты век и атрофию радужки }
